Wie es ist, eine unerwartete Diagnose zu erhalten

Frank K. wusste, was er wollte. Er wollte wissen, ob der Fötus im Bauch seiner 41-jährigen Frau an einer der drei häufigsten Trisomie-Formen 21, 18 oder 13 leidet. Iris K. wollte das zwar nicht, doch um ihren Mann zu beruhigen, war sie mit dem Nipt-Test einverstanden. Der Nipt-Test ist ein nicht invasiver, für das Kind risikofreier Bluttest, der auf eventuelle Chromosomenstörungen hinweisen kann. Dass gleichzeitig auch Geschlechtschromosomen-Anomalien getestet werden können, war dem Paar nicht bewusst. Der Test wurde gemacht, die Diagnose lautete Klinefelter-Syndrom KS.

«Wir waren verzweifelt und verunsichert, zumal uns die Gynäkologin keine genauen Informationen über das Syndrom geben konnte und wir mehrere Tage allein mit der Diagnose waren. Die Ärztin empfahl uns eine Fruchtwasserpunktion und eine Genetikberatung », so Iris K. Erst von einem befreundeten Arzt erfuhren sie, welche Merkmale bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom auftreten können. «Auch wenn wir traurig waren, dass unser Sohn mit grosser Wahrscheinlichkeit unfruchtbar sein wird, waren wir dennoch total erleichtert. Wir wussten, mit diesen Symptomen können wir gut leben», sagt Iris K. Das Paar verzichtete auf eine Fruchtwasserpunktion.

Heute sind sie froh, dass sie die Diagnose so früh erfahren haben. Denn oft wissen Klinefelter-Betroffene erst im Erwachsenenalter von ihrer Chromosomenstörung, nämlich dann, wenns mit dem Kinderkriegen nicht klappt. Dann jedoch ist bereits viel wertvolle Zeit vergangen. Denn kommen Klinefelter-Buben in die Pubertät, ist es möglich, Samen zu entnehmen, die eine spätere Vaterschaft vielleicht doch noch möglich machen. Zudem wird eine Testosteron-Therapie empfohlen. Lars ist heute vier Jahre alt und «ein ganz normaler kleiner Junge», sagen die Eltern. Sie seien sehr glücklich mit ihm. «Wir wissen zwar, dass er KS-Träger ist, zurzeit spielt das für uns aber nur eine kleine Rolle.»